机译:PCR检测可确定表型可变的综合征的诊断:Stickler综合征的突变检测。
机译:Stickler综合征:由于II型胶原蛋白基因座COL2A1的七个突变,导致10个患有Stickler综合征的家庭的基因型/表型相关性。
机译:在巴西21个Stickler综合征家庭中进行临床评估和COL2A1基因分析:新突变的鉴定,进一步的基因型/表型相关性及其对诊断的意义。
机译:拓宽LRP2突变的表型:LRP2的新突变导致主要表现为Stickler综合征的眼表型
机译:一种竞争性的RQ-PCR测定,用于监测细胞周期蛋白DL的过表达,用于诊断MCL和其他T(LL; 14) - 分配的恶性肿瘤
机译:用于EGFR基因外显子18-21突变检测的LATE-PCR和开/关灯探针检测的设计,构建和验证:对非小细胞肺癌的分子诊断意义
机译:PCR检测可确定表型可变的综合征的诊断:Stickler综合征的突变检测。
机译:Stickler综合征:在II型胶原基因基因座COL2A1中的七种突变引起的10个家族中的基因型/表型相关性。
机译:JsC退出演示:遗传和突变对获得性长QT综合征的影响。